MHCI類[基因]缺陷

MHCI類[基因]缺陷是屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變,使內源性抗原肽轉運受阻,不能與內質網中MHCI類分子結合,影響後者在T細胞表面表達的穩定性,患者外周血CD8+T細胞數量減少,出現功能障礙。

中文名稱MHCI類[基因]缺陷
英文名稱MHC class I deficiency
定  義屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變,使內源性抗原肽轉運受阻,不能與內質網中MHCI類分子結合,影響後者在T細胞表面表達的穩定性,患者外周血CD8+T細胞數量減少,出現功能障礙。
套用學科免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),免疫缺陷病(三級學科)
  • 套用學科
  • 免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),免疫缺陷病(三級學科)

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